全基因组测序（WGS）通过确定完整的染色体DNA序列以及完整的线粒体DNA序列，提供对个体遗传变异的最全面的综述。尽管大多数基因测试都集中在单个基因或一定数量的预定基因上，但WGS测试同时检查完整的遗传密码，包括技术上最具挑战性的区域。 WGS测试可能会暴露隐性基因疾病的携带者状态，成人发病疾病的易感性以及其他预测性健康相关信息。


WGS为外显子，内含子和调节区域（5'非翻译区/启动子区）的已知人类突变产生全面的数据集。 WGS检测拷贝数变异（CNV），易位，剪接位点变体，调节区变体和插入/缺失（包括它们在基因组上的位置），以帮助解释它们在编码区中的下游效应。这种分析水平在癌症病例，严重和复杂的精神发育迟滞，特别是罕见的遗传性疾病以及不可诊断或误诊的病例中可能特别有用。


通常被认为是超出整个外显子组测序（WES）的升级点，WGS测试在WES靶向外显子和非编码区域的整体测序覆盖范围方面优于WES。


特别罕见的遗传性疾病的现有研究和诊断严重偏向该基因编码区的突变，但这仅覆盖患者整个基因组的1％。许多临床研究揭示了非编码序列变体在疾病中的关键作用。 WGS为所有遗传疾病打开了更大的研究和诊断能力的大门，因为它完全覆盖了基因组序列。

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