Whole genome sequencing (WGS) in Lifelabs Canada加拿大温哥华生活化验室全基因组测序（WGS）
检查项目单项套餐
分子基因
国家|城市加拿大（Canada） |
温哥华（Vancouver）
检验机构加拿大温哥华生活化验室
Canada LifeLabs (Vancouver)
临床意义提供对个体遗传变异的最全面的综述,暴露隐性基因疾病的携带者状态，成人发病疾病的易感性以及其他预测性健康相关信息。
中文说明
全基因组测序（WGS）通过确定完整的染色体DNA序列以及完整的线粒体DNA序列，提供对个体遗传变异的最全面的综述。尽管大多数基因测试都集中在单个基因或一定数量的预定基因上，但WGS测试同时检查完整的遗传密码，包括技术上最具挑战性的区域。 WGS测试可能会暴露隐性基因疾病的携带者状态，成人发病疾病的易感性以及其他预测性健康相关信息。
WGS为外显子，内含子和调节区域（5'非翻译区/启动子区）的已知人类突变产生全面的数据集。 WGS检测拷贝数变异（CNV），易位，剪接位点变体，调节区变体和插入/缺失（包括它们在基因组上的位置），以帮助解释它们在编码区中的下游效应。这种分析水平在癌症病例，严重和复杂的精神发育迟滞，特别是罕见的遗传性疾病以及不可诊断或误诊的病例中可能特别有用。
通常被认为是超出整个外显子组测序（WES）的升级点，WGS测试在WES靶向外显子和非编码区域的整体测序覆盖范围方面优于WES。
特别罕见的遗传性疾病的现有研究和诊断严重偏向该基因编码区的突变，但这仅覆盖患者整个基因组的1％。许多临床研究揭示了非编码序列变体在疾病中的关键作用。 WGS为所有遗传疾病打开了更大的研究和诊断能力的大门，因为它完全覆盖了基因组序列。
机构介绍
LifeLabs是加拿大拥有的公司，一直服务于加拿大人超过50年的医疗保健需求。 今天，LifeLabs每年执行超过1亿次实验室测试，帮助医疗保健提供者诊断，治疗，监测和预防患者的疾病。
LifeLabs坚定致力于测试服务的持续创新。 对于我们的患者和医疗保健提供商而言，这意味着我们一直努力提供最新的专业临床测试 - 例如检测癌症，监测心脏疾病，识别神经系统疾病和确定过敏。
我们的服务包括：
范围广泛的社区实验室测试
国家获得高度专业化的临床试验
实验室检测和医院管理
为雇主，保险公司和政府机构提供专业的保健服务
我们的网络
LifeLabs在家中，社区以及不列颠哥伦比亚省，安大略省和萨斯喀彻温省都有良好的定位。 我们拥有超过5400名经过专业培训的员工，360多个方便的患者服务中心以及广泛的快递员和流动抽血者网络。
我们的目标
在从收集到报告的测试过程中，我们的目标是提供贴心，高效，可靠和高质量的服务，有助于加强患者护理。
在LifeLabs，我们也有一个悠久的传统，即成为一个关怀企业公民，致力于通过我们的社区参与来建设一个更加充满活力的加拿大。
我们关心人的健康，并致力于建设一个更加健康的加拿大。